←На предыдущую страницу

Методы изучения наследственности человека
С древних времен человечество изучает родословные. Применение метода анализа патологии людей в XVIII — XIX вв. можно считать как предпосылку к формированию генеалогического метода. Дальнейшее усовершенствование шло как по линии составления родословных, так и по линии поиска методов статистического анализа данных.
Генеалогический метод — это метод изучения родословных, с помощью которого прослеживается распределение болезни или какого-либо признака в семье или роду с указанием типа родственных связей между членами родословной.
Задачи метода
Данный метод можно считать универсальным. Клинико-генеалогический метод широко применяется при решении теоретических проблем:
  1. при установлении наследственного характера признака;
  2. при определении типа наследования признака или заболевания;
  3. для оценки пенетрантности гена;
  4. при анализе сцепления генов и картировании хромосом;
  5. при изучении интенсивности мутационного процесса;
  6. при расшифровке механизмов взаимодействия генов.
В настоящее время известно много генетических заболеваний. Поэтому, последние 6 лет существует правительственная программа (Нацпроект), по исследованию всех беременных женщин на 6 генетических заболеваний:
  1. Синдром Дауна;
  2. фенилкетонорию;
  3. врождённый гепотериоз;
  4. галактоземию;
  5. адреногенитальный синдром;
  6. муковисцидоз.
Метод консультирования — в некоторых случаях он является единственным методом, с помощью которого можно:
  • выяснить природу заболевания;
  • определить тип наследования патологии в семье;
  • провести дифференциальную диагностику наследственных болезней;
  • оценить прогноз заболевания;
  • рассчитать риск рождения больного потомства;
  • выбрать адекватные и оправданные методы дородовой диагностики, лечения и профилактики, реабилитации и адаптации

    • Для проведения данных мероприятий прежде всего составляется родословная и ее графическое изображение.
    СОСТАВЛЕНИЕ РОДОСЛОВНОЙ
    Составление родословной начинается со сбора сведений о семье, и прежде всего со сбора сведений о пробанде — индивиде, который является предметом интереса исследователя (врача, педагога). Чаще всего это больной или носитель изучаемого признака. Нельзя забывать, что любой человек может обращаться за медико-генетической консультацией.
    Дети одной родительской пары (братья и сестры) называются сибсами. Если сибсы имеют только одного родителя, они называются полусибсами.
    Различают:
  • единоутробных (общая мать);
  • единокровных (общий отец).
    • Обычно родословная собирается в связи с изучением одного или нескольких заболеваний (признаков). Чем больше поколений вовлекается в родословную, тем больше информации она может содержать.
    Для составления родословной используют символы:

    Анализ родословных
    При анализе родословных следует учитывать ряд особенностей разных типов наследования признаков.
    1. Аутосомно-доминантное наследование:

      2. 1) признак встречается в родословной часто, практически во всех поколениях, одинаково часто и у мальчиков, и у девочек;
      2) если один из родителей является носителем признака, то этот признак проявится либо у всего потомства, либо у половины.
    2. Аутосомно-рецессивное наследование:

      3. 1) признак встречается редко, не во всех поколениях, одинаково часто и у мальчиков, и у девочек;
      2) признак может проявиться у детей, даже если родители не обладают этим признаком;
      3) если один из родителей является носителем признака, то он не проявится у детей или проявится у половины потомства.
    3. Наследование, сцепленное с полом:

      4. 1) Х-доминантное наследование:
      — чаще признак встречается у лиц женского пола;
      — если мать больна, а отец здоров, то признак передается потомству независимо от пола, он может проявляться и у девочек, и у мальчиков;
      — если мать здорова, а отец болен, то у всех дочерей признак будет проявляться, а у сыновей нет.
      2) Х-рецессивное наследование:
      — чаще признак встречается у лиц мужского пола;
      — чаще признак проявляется через поколение;
      — если оба родителя здоровы, во мать гетерозиготна, то признак часто проявляется у 50% сыновей;
      — если отец болен, а мать гетерозиготна, то обладателями признака могут быть и лица женского пола.
      3) У-сцепленное наследование:
      — признак встречается только у лиц мужского пола;
      — если отец несет признак, то, как правило, этим признаком обладают и все сыновья.
    4. Цитоплазматическое наследование:

      5. 1) признак одинаково часто встречается у представителей обоих полов;
      2) признак передается потомкам только от матери;
      3) мать, несущая признак, передает его либо всему потомству, либо только его части.
    Основные этапы решения задач
    1. Определите тип наследования признака — доминантный или рецессивный. Для этого выясните:

      2. 1) часто ли встречается изучаемый признак (во всех поколениях или нет);
      2) многие ли члены родословной обладают признаком;
      3) имеют ли место случаи рождения детей, обладающих признаком, если у родителей этот признак не проявляется;
      4) имеют ли место случаи рождения детей без изучаемого признака, если оба родителя им обладают;
      5) какая часть потомства несет признак в семьях, если его обладателем является один из родителей.

    2. Определите, наследуется ли признак сцепленно с полом. Для этого выясните:

      3. 1) как часто встречается признак у лиц обоих полов; если встречается редко, то лица какого пола несут его чаще;
      2) лица какого пола наследуют признак от отца и матери, несущих признак.

    3. Исходя из результатов анализа, постарайтесь определить генотипы всех членов родословной.
      Для определения генотипов прежде всего выясните формулу расщепления потомков в одном поколении.
    Пример решения задачи:
    Задача 1. Определите характер наследования признака и расставьте генотипы всех членов родословной.


    Решение:
    1. Определяем тип наследования признака. Признак проявляется в каждом поколении. От брака 1—2, где отец является носителем признака, родился сын, имеющий анализируемый признак. Это говорит о том, что данный признак является доминантным. Подтверждением доминантного типа наследования признака служит тот факт, что от браков родителей, не несущих анализируемого признака, дети также его не имеют.
    2. Определяем, аутосомным или сцепленным с полом является признак. В равной степени носителями признака являются лица как мужского, так и женского пола. Это свидетельствует о том, что данный признак является аутосомным.
    3. Определяем генотипы членов родословной. Введем обозначения генов:
      А — доминантная аллель, а — рецессивная аллель. В потомстве от браков, в которых один из родителей несет признак, наблюдается расщепление в соотношении 1:1, что соответствует расщеплению при анализирующем скрещивании. Это свидетельствует о гетерозиготности обладателей признака, то есть их генотип Аа. Лица, у которых признак не наблюдается, — генотип аа.

    Ответ:
    признак наследуется по аутосомно-доминантному типу. Обладатели признака имеют генотип Аа, остальные члены родословной — аа.

    Правила составления родословных

    1. Родословную изображают так, чтобы каждое поколение находилось на своей горизонтали или радиусе (для обширных родословных). Поколения нумеруются римскими цифрами, а члены родословной — арабскими.
    2. Составление родословной начинают от пробанда. Расположите символ пробанда (в зависимости от пола — квадратик или кружок, обозначенный стрелочкой) так, чтобы от него можно было рисовать родословную как вниз, так и вверх.
    3. Сначала рядом с пробандом разместите символы его родных братьев и сестер в порядке рождения (слева направо), соединив их графическим коромыслом.
    4. Выше линии пробанда укажите родителей, соединив их друг с другом линией брака.
    5. На линии (или радиусе) родителей изобразите символы ближайших родственников и их супругов, соединив соответственно их степени родства.
    6. На линии пробанда укажите его двоюродных и т.д. братьев и сестер, соединтив их соответствующим образом с линией родителей.
    7. Выше линии родителей изобразите линию бабушек и дедушек.
    8. Если у пробанда есть дети или племянники, расположите их на линии ниже линии пробанда.
    9. После изображения родословной (или одновременно с ним) соответствующим образом покажите обладателей или гетерозиготных носителей признака (чаще всего гетерозиготные носители определяются уже после составления и анализа родословной).
    10. Укажите (если это возможно) генотипы всех членов родословной.
    11. Если в семье несколько наследственных заболеваний, не связанных между собой, составляйте родословную для каждой болезни по отдельности.
    ←На предыдущую страницу

    Счетчик